x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acro-osteolyse, dominant type

Definitie ziekte

Acro-osteolyse dominant type (AOD) is een zeldzaam, genetisch osteolysesyndroom, gekenmerkt door acro-osteolyse van de distale falangen en algemene osteoporose geassocieerd met bijkomende ossificatie-anomalieŽn, craniofaciale dysmorfie, afwijkingen van het gebit en een breed scala van andere kenmerken.

ORPHA:955

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Acro-dento-osteodysplasie
    • Acro-osteolyse met osteoporose en veranderingen in schedel en onderkaak
    • Artro-dento-osteodysplasie
    • Syndroom van Cheney
    • Syndroom van Hajdu-Cheney
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: M89.5
  • OMIM-nummer: 102400  102500
  • UMLS: C0917715  C2930971
  • MeSH: C531695  C535663  D031845
  • GARD: 508
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.