x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ataxie met vitamine E-deficiŽntie

Definitie ziekte

Ataxie met vitamine E-deficiŽntie (AVED) is een neurodegeneratieve ziekte die behoort tot de erfelijke cerebellaire ataxieŽn. De ziekte wordt voornamelijk gekarakteriseerd door progressieve spinocerebellaire ataxie, verlies van proprioceptie (positiezin) en areflexie, en is geassocieerd met een duidelijke vitamine E-deficiŽntie.

ORPHA:96

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AVED
    • Ataxie met geÔsoleerde vitamine E-deficiŽntie
    • Familiale geÔsoleerde vitamine E-deficiŽntie
    • Friedreich-achtige ataxie
    • GeÔsoleerde vitamine E-deficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 277460
  • UMLS: C1848533
  • MeSH: C535393
  • GARD: 8595
  • MedDRA: 10047631

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.