x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypertrichose - acromegalo´d aangezicht-syndroom

Definitie ziekte

Hypertrichose - acromegalo´d aangezicht-syndroom (HAFF) is een zeer zeldzaam syndroom met multipele aangeboren afwijkingen, dat zich manifesteert vanaf de geboorte met progressieve hypertrichosis congenita terminalis (dik hoofdhaar dat zich uitstrekt tot op het voorhoofd met gegeneraliseerde toegenomen lichaamsbeharing) geassocieerd met typisch acromegalo´de gelaatskenmerken (dikke wenkbrauwen, prominente supraorbitale kam, brede neusbrug, naar voren en boven gerichte neusgaten, lang en groot filtrum en prominente mond met volle lippen) die verschijnen tijdens de kindertijd. HAFF lijkt te behoren tot een spectrum van fenotypes met het klinisch overlappende acromegalo´d aangezichtsyndroom en hypertrichotische osteochondrodysplasie, Cant¨-type (zie deze termen).

ORPHA:966

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • HAFF
    • Hypertrichose - acromegalo´de gelaatskenmerken-syndroom
    • Hypertrichose - grof gelaat-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.