x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acrorenaal syndroom

Definitie ziekte

Acrorenaal syndroom bestaat uit een breed spectrum van aangeboren misvormende aandoeningen gekenmerkt door het samen voorkomen van afwijkingen van de distale ledematen (meestal bilateraal gespleten voeten en/of handen) en renale afwijkingen (bvb. unilaterale of bilaterale agenesie), die gepaard kunnen gaan met een verscheidenheid aan andere afwijkingen zoals van het urogenitaal stelsel (genitale afwijkingen, ureterale hypoplasie, vesico-ureterale reflux), defecten van de buikwand, intestinale atresie, en longmisvormingen. Er zijn familiale gevallen gemeld waarbij een autosomaal recessieve overerving werd vermoed.

ORPHA:971

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.2
  • OMIM-nummer: 102520  201310
  • UMLS: C0796290  C3495490
  • MeSH: -
  • GARD: 514
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.