x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Pontocerebellaire hypoplasie type 3

Definitie ziekte

Pontocerebellaire hypoplasie type 3 (PCH3), ook bekend als cerebellaire atrofie met progressieve microcefalie (CLAM), is een zeldzame vorm van pontocerebellaire hypoplasie (zie deze term) met autosomaal recessieve overdracht die neonataal gekenmerkt wordt door hypotonie en slikproblemen en vanaf de eerste levensjaren door insulten, optische atrofie en kleine gestalte, maar geen van de klinische vaststellingen is specifiek voor PCH3.

ORPHA:97249

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CLAM
    • Cerebellaire atrofie met progressieve microcefalie
    • PCH met optische atrofie
    • PCH zonder dyskinesie
    • PCH3
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 608027
  • UMLS: C1842687
  • MeSH: C548072
  • GARD: 10708
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.