x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitale unilaterale afwezigheid/hypoplasie van vingers exclusief duim

Definitie ziekte

Congenitale unilaterale afwezigheid/hypoplasie van vingers exclusief duim is een zeldzaam, niet-syndromaal, terminaal transversaal ledemaatreductiedefect dat gekarakteriseerd wordt door unilaterale afwezigheid van de terminale delen van de 2de tot de 5de vingers, met milde hypoplasie van de duim en kleine restanten van nagels op de stompen van de vingers. ook de middenhandsbeentjes kunnen in variabele mate gereduceerd zijn.

ORPHA:973

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Adactylie van de hand, unilateraal
    • Hypodactylie van vingers 2-5, unilateraal
    • Oligodactylie van vingers 2-5, unilateraal
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q71.3
  • OMIM-nummer: 102650
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 377
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.