x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Adrenomyodystrofie

Definitie ziekte

Adrenomyodystrofie is een uiterst zeldzame, genetische, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door primaire adrenale insufficiŽntie, dystrofische myopathie, leververvetting (hepatische steatose), ernstige psychomotorische achterstand, megalocornea, groeiachterstand, chronische constipatie, en terminale ectasie van de blaas die kan lijden tot de dood. Sinds 1982 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.

ORPHA:977

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 300270
  • UMLS: C1846044
  • MeSH: C538051
  • GARD: 562
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.