x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Agenesie van de pulmonalisklep

Definitie ziekte

Longklepagenesie is een zeldzame congenitale hartmalformatie die gekarakteriseerd wordt door een volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de klepbladen van de longkleppen, geassocieerd met stenose van de uitstroomopening van de longslagader en aneurysma van de longslagaders. Meestal is de ziekte geassocieerd met bijkomende cardiovasculaire malformaties zoals tetralogie van Fallot of ventrikelseptumdefect, of ze kan voorkomen als onderdeel van een syndroom (e.g. 22q11.2 deletiesyndroom; zie deze term). Klinische kenmerken hangen af van de aanwezigheid van geassocieerde hartmalformaties en zijn onder meer pulmonale insufficiŽntie, bronchiale obstructie (secundair aan compressie door aneurysmatisch gedilateerde longslagaders), pulmonale stenose, cyanose, en hartfalen.

ORPHA:982

Classification level: Group of disorders
  • Synoniem(en):
    • Afwezige pulmonalisklep-syndroom
    • Congenitale afwezigheid van de pulmonalisklep
    • PVA
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q22.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4597
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.