x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Testiculaire regressie-syndroom

Definitie ziekte

Testiculair regressiesyndroom (TRS) is een ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door de afwezigheid van ťťn of beide testikels met gedeeltelijke of volledige afwezigheid van testiculair weefsel. TRS kan variŽren van een normale man met een unilaterale niet-palbeerbare testis en fenotypische man met micropenis, tot een vrouwelijk fenotype. Het fenotype is afhankelijk van de mate en timing van het intrauteriene voorval met betrekking tot seksuele ontwikkeling.

ORPHA:983

  • Synoniem(en):
    • ETRS
    • Embryonale testiculaire regressie-syndroom
    • TRS
    • Verdwijnende testes-syndroom
    • Verdwijnende testis-syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q55.0
  • OMIM-nummer: 273250
  • UMLS: C0266427  C0405582  C1261504
  • MeSH: C537770
  • GARD: -
  • MedDRA: 10002641
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.