x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante opticusatrofie, klassieke vorm

Definitie ziekte

Autosomaal dominante opticusatrofie (ADOA), klassiek type, is een van de meest voorkomende vormen van erfelijke opticusneuropathie (zie deze term) en wordt gekarakteriseerd door progressief bilateraal functieverlies van het zicht gedurende het eerste levensdecennium, geassocieerd met bleekheid van de oogzenuwkop, en defecten van het gezichtsveld en het kleurenzicht.

ORPHA:98673

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante opticusatrofie, Kjer-type
    • Autosomaal dominante optische atrofie, Kjer-type
    • Autosomaal dominante optische atrofie, klassieke vorm
    • Kjer optische atrofie
    • Opticusatrofie type 1
    • Opticusatrofie van Kjer
    • Optische atrofie type 1
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: H47.2
  • OMIM-nummer: 165500  605293  610708
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9890
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.