x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Alfa-thalassemie - intellectuele achterstand-syndroom gelinkt aan chromosoom 16

Definitie ziekte

Alfa-thalessemie - intellectuele achterstand-syndroom gelinkt aan chromosoom 16 (ATR-16), een ''contiguous gene deletion''-syndroom (aangrenzende gendeletie), is een vorm van alfa-thalassemie (zie deze term) die gekenmerkt wordt door microcytose, hypochromie, normaal hemoglobine (Hb)-peil of milde anemie, geassocieerd met ontwikkelingsstoornissen.

ORPHA:98791

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ATR-16-syndroom
    • ATR-syndroom gelinkt aan chromosoom 16
    • ATR-syndroom, deletie-type
    • Alfa-thalassemie - intellectuele achterstand-syndroom, deletie-type
    • Alfa-thalassemie - mentale retardatie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar of Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D56.0
  • OMIM-nummer: 141750
  • UMLS: C0475813  C0795917
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.