x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Tibiale hemimelie - polysyndactylie - trifalangeale duim-syndroom

Definitie ziekte

Tibiale hemimelie - polysyndactylie - trifalangeale duim-syndroom is een zeldzaam, genetisch dysostose syndroom met duidelijke inter- en intrafamiliale variatie, en wordt typisch gekarakteriseerd door trifalangeale duimen, polysyndactylie aan de hand en/of voet, en/of afwezige/hypoplastische tibiae (in sommige gevallen geassocieerd met duplicatie van fibulae), hoewel geÔsoleerde trifalangeale duimen ook reeds werden gerapporteerd. Vaak gaat de ziekte ook gepaard met een opmerkelijke kleine gestalte en mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer radio-ulnaire synostose en oligodactylie aan de hand, alsook abnormale carpalen en metatarsalen.

ORPHA:988

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Afwezige tibia - polydactylie-syndroom
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q87.2
  • OMIM-nummer: 188740
  • UMLS: C1861099
  • MeSH: C535564
  • GARD: 8309
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.