x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante doparesponsieve dystonie

Definitie ziekte

Autosomaal dominante doparesponsieve dystonie (DYT5a) is een zeldzame neurometabole aandoening die wordt gekarakteriseerd door dystonie die aanvangt in de kindertijd, een sterke en aanhoudende reactie vertoont op lage doses levodopa (L-DOPA) en op latere leeftijd kan geassocieerd zijn met parkinsonisme.

ORPHA:98808

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominant syndroom van Segawa
    • DYT5a
    • Erfelijke progressieve dystonie met duidelijke diurnale fluctuatie
    • GTPCH1-deficiŽntie DRD
    • GTPCH1-deficiŽntie doparesponsieve dystonie
    • HPD met duidelijke diurnale fluctuatie
    • Hereditaire progressieve dystonie met duidelijke diurnale fluctuatie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G24.1
  • OMIM-nummer: 128230
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9817
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.