x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitale erfelijke endotheliale dystrofie I

Definitie ziekte

Congenitale erfelijke endotheeldystrofie I (CHED I) is een zeldzaam subtype van posterieure corneadystrofie (zie deze term) gekenmerkt door een diffuus matglas-uitzicht van de corneas en duidelijke corneaverdikking vanaf de geboorte of peutertijd zonder nystagmus, maar met wazig zicht.

ORPHA:98975

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante CHED
    • Autosomaal dominante congenitale erfelijke endotheliale dystrofie
    • CHED1
    • CHEDI
    • Congenitale erfelijke endotheliale dystrofie 1
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: H18.5
  • OMIM-nummer: 121700
  • UMLS: C1562689
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.