x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomale dominante cerebellaire ataxie

Definitie ziekte

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA) beschrijft een klinisch en genetisch heterogene groep van neurodegeneratieve ziekten die worden gekarakteriseerd door een traag vorderende ataxie van de gang, stand en ledematen, dysartrie en/of oculomotorische aandoening, ten gevolge van cerebellaire degeneratie in afwezigheid van een co-existerende ziekte. Het degeneratieve proces kan beperkt zijn tot de kleine hersenen (ADCA type 3) of kan bijkomend betrekking hebben op het netvlies (ADCA type 2), de gezichtszenuw, ponto-medullaire systemen, basale ganglia, hersenschors, de banen van het ruggenmerg of perifere zenuwen (ADCA type 1) (zie deze termen). Bij ADCA type 4 (zie deze term) is een cerebellair syndroom geassocieerd met epilepsie.

ORPHA:99

Classification level: Group of disorders
  • Synoniem(en):
    • ADCA
    • Autosomale dominante spinocerebellaire ataxie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: G11.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.