x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Vlindervormige pigmentdystrofie

Definitie ziekte

Vlindervormige pigmentdystrofie is een patroondystrofie van het retinale pigmentepitheel (zie deze term) die gekarakteriseerd wordt door abnormale accumulatie van lipofuscine in een vlindervormige verdeling ter hoogte van het retinale pigmentepitheel. PatiŽnten vertonen een traag progressief functieverlies van het zicht dat vaak pas merkbaar wordt op latere leeftijd.

ORPHA:99001

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Dystrofie met vlindervormig patroon
    • Vlindervormige maculadystrofie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: H35.5
  • OMIM-nummer: 169150  608970  610125
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.