x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante leukodystrofie met aanvang in de volwassenheid

Definitie ziekte

Autosomaal dominante leukodystrofie (ADLD) met aanvang in de volwassenheid is een zeldzame, traag progressieve neurologische stoornis waarbij demyelinisatie van het centrale zenuwstelsel optreedt, wat leidt tot autonome disfunctie, ataxie en milde cognitieve beperking.

ORPHA:99027

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ADLD
    • Autosomaal dominante demyeliniserende leukodystrofie met aanvang in de volwassenheid
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 169500
  • UMLS: C1868512  C3164344
  • MeSH: -
  • GARD: 10587
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.