Orphanet: Agenesie van de pulmonalisklep intact ventrikelseptum persisterende ductus arteriosus syndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Agenesie van de pulmonalisklep - intact ventrikelseptum - persisterende ductus arteriosus-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame, levensbedreigende, congenitale, niet-syndromale, conotruncale hartmalformatie die gekarakteriseerd wordt door afwezige of sterk onderontwikkelde klepbladen van de pulmonalisklep (met een restrictieve ring van verdikt weefsel op de plaats van de annulus van de pulmonalisklep), geassocieerd met een intact ventrikelseptum en een persisterende ductus arteriosus, en die zich manifesteert met aanzienlijke respiratoire insufficiŽntie. Bijkomende kenmerken zijn onder meer dilatatie van de hoofdlongslagader (met of zonder dilatatie van vertakkingen van de longslagader), fluctuerende stroming ter hoogte van de dysplastische pulmonalisklep, en systolische drukgradiŽnt over de vernauwde pulmonalisklep. Tricuspidalisatresie en variabele extra-cardiale anomalieŽn (e.g. hernia diafragmatica of gespleten lip/verhemelte) kunnen aanwezig zijn.

ORPHA:99048

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • APV/PDA, niet-Fallot-type
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q22.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.