x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hemimegalencefalie

Definitie ziekte

Hemimegalencefalie is een zeldzame hersenafwijking die gekenmerkt wordt door overmatige groei van de volledige of een deel van een hersenhelft, vaak met ipsilaterale ernstige corticale dysplasie of dysgenesie, hypertrofie van de witte materie en verwijd lateraal ventrikel, en die zich vroeg in de eerste levensjaren presenteert met progressieve hemiparese, ernstige psychomotorische achterstand en onbehandelbare epileptische aanvallen. Hemimegalencefalie kan een geÔsoleerd verschijnsel zijn of geassocieerd zijn met andere syndromen zoals angio-osteohypertrofisch syndroom, epidermale naevussyndroom en Ito-hypomelanosis (zie deze termen). Management houdt controle van de aanvallen door anti-epileptische medicatie en vroege hemisferectomie in.

ORPHA:99802

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Unilaterale megalencefalie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: Q04.5
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0431391
  • MeSH: -
  • GARD: 2637
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.