x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante myoglobinurie

Definitie ziekte

Autosomaal dominante myoglobinurie is een zeldzame metabole myopathie die gekarakteriseerd wordt door episodische myalgie met myoglobinurie die wordt geÔnduceerd door koorts, virale of bacteriŽle infectie, langdurige inspanning of alcoholmisbruik, en die soms kan leiden tot acuut nierfalen. Tussen episodes kunnen patiŽnten asymptomatisch zijn, of kunnen ze verhoogde gehaltes van creatinekinase en milde spierzwakte vertonen. Sinds 1997 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:99846

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: No data available
  • ICD 10: R82.1
  • OMIM-nummer: 160010
  • UMLS: C1834567
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.