x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4D

Definitie ziekte

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4D (CMT4D) is een subtype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 en wordt gekarakteriseerd door ernstige, progressieve, demyeliniserende sensorimotorische neuropathie die aanvangt tijdens de kindertijd en zich manifesteert met zwakheid en atrofie van distale spieren, sensorineuraal gehoorverlies dat leidt tot doofheid (meestal tijdens het derde levensdecennium), sterk gereduceerde zenuwgeleidingssnelheden, en skeletmisvormingen, voornamelijk aan de voeten. Tongatrofie werd eveneens gerapporteerd.

ORPHA:99950

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CMT4D
    • Erfelijke motorische en sensorische neuropathie, Lom-type
    • HMSN, Lom-type
    • HMSN-Lom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 601455
  • UMLS: C1832334
  • MeSH: C535716
  • GARD: 3973
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.