x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4E

Definitie ziekte

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth 4E (CMT4E) is een congenitaal, hypomyeliniserend subtype van Charcot-Marie-Tooth type 4 dat wordt gekarakteriseerd door een Dejerine-Sottas syndroom-achtig fenotype (inclusief hypotonie en/of vertraagde motorische ontwikkeling in de zuigelingentijd), extreem lage zenuwgeleidingssnelheden, potentiŽle respiratoire dysfunctie, betrokkenheid van hersenzenuwen, en het typische CMT-fenotype (i.e. distale spierzwakheid en -atrofie, zintuigelijk verlies, en misvorming van de voet).

ORPHA:99951

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve congenitale hypomyeliniserende neuropathie
    • CMT4E
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 605253
  • UMLS: -
  • MeSH: C535301
  • GARD: 9203
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.