Orphanet: Vitamin B12 unresponsive methylmalonic acidemia type mut0
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Kwasica metylomalonowa typu mut0 niewrażliwa na witaminę B12

ORPHA:289916

  • Synonim(y):
    • Acyduria metylomalonowa typu mut0 niewrażliwa na witaminę B12
    • Całkowity Niedobór mutazy metylomalonylo-CoA
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 251000
  • UMLS: C1855114
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.