Orphanet: Autosomal recessive spastic paraplegia type 67
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67

Definicja choroby

*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67 to niezwykle rzadka, złożona dziedziczna paraplegia spastyczna charakteryzująca się początkiem w niemowlęctwie lub dzieciństwie, globalnym opóźnieniem rozwoju i postępującą spastycznością z drżeniem w dystalnych odcinkach kończyn dolnych, wzmożonymi głębokimi odruchami ścięgnistymi i ze strony prostowników podeszwowych, którym może towarzyszyć łagodna niepełnosprawność intelektualna. Dodatkowymi objawami są zaniki mięśni i nieprawidłowości móżdżku.

ORPHA:401820

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • SPG67
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Dzieciństwo
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.