Orphanet: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2Y
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2Y

ORPHA:424261

  • Synonim(y):
    • LGMD2Y
    • Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa z powodu niedoboru LAP1B
    • Dystrofia mięśniowa z postępującym osłabieniem, przykurczami dalszych części kończyn i sztywnym kręgosłupem
    • Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa z powodu niedoboru białka torsyny 1A
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Dzieciństwo, Wiek młodzieńczy
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 617072
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.