Orphanet: Alkaptonuria
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Alkaptonuria

Definicja choroby

Alkaptonuria jest chorobą metaboliczną, charakteryzującą się nagromadzeniem kwasu homogentyzynowego (HGA) i jego produktu utleniania, benzochinonu kwasu octowego (BQA) w różnych tkankach (np. chrząstkach, tkance łącznej) i płynach ustrojowych (moczu, pocie), co powoduje ciemnienie moczu na powietrzu, jak również szaroniebieskie zabarwienie twardówki i obrąbka małżowiny usznej (ochronoza) oraz zmiany zwyrodnieniowe stawów, obejmujące zarówno osiowe jak i stawy obwodowe (artropatia ochronotyczna).

ORPHA:56

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Dziedziczna ochronoza
    • Niedobór oksydazy kwasu homogentyzynowego
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Dorosły
  • ICD-10: E70.2
  • OMIM: 203500
  • UMLS: C0002066  C2931645
  • MeSH: C537862  D000474
  • GARD: 5775
  • MedDRA: 10001689