Orphanet: Pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-alfa

ORPHA:79243

  • Synonim(y):
    • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej
    • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej kompleksu E1 komponentu podjednostki alfa
    • PDHAD
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Dominujący sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 312170
  • UMLS: C0034345  C1839413
  • MeSH: -
  • GARD: 4620
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.