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Ataxia - telangiectasia

Definição da doença

A ataxia-telangiectasia (A-T) é a associação de imunodeficiência grave combinada (afetando principalmente a resposta imune humoral) com ataxia cerebelar progressiva. É caracterizada por sinais neurológicos, telangiectasias, aumento da suscetibilidade a infeções e maior risco de cancro.

ORPHA:100

  • Sinónimo(s):
    • Louis-Bar, síndrome de
    • Síndrome de Louis-Bar
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: G11.3
  • OMIM: 208900  208910
  • UMLS: C0004135
  • MeSH: D001260
  • GARD: 5862
  • MedDRA: 10003594

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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