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Ataxia espinocerebelosa, tipo 28

Definição da doença

A ataxia espinocerebelosa tipo 28 (SCA28) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por apresentação juvenil de ataxia cerebelosa lentamente progressiva devido à degenerescência das células de Purkinje.

ORPHA:101109

  • Sinónimo(s):
    • SCA28
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: G11.1
  • OMIM: 610246
  • UMLS: C1853249
  • MeSH: C537205
  • GARD: 9951
  • MedDRA: -

Informação detalhada

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