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Síndrome de Barth

Definição da doença

A síndrome de Barth (BTHS) é uma doença congénita do metabolismo dos fosfolípidos caracterizada por miocardiopatia dilatada (DCM), miopatia esquelética, neutropenia, atraso do crescimento e acidúria orgânica.

ORPHA:111

  • Sinónimo(s):
    • AGM2
    • Acidúria 3-metilglutacónica tipo 2
    • BTHS
    • Miopatia cardio-esquelética - neutropenia
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E71.1
  • OMIM: 302060
  • UMLS: C0574083
  • MeSH: D056889
  • GARD: 5890
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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