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Atelosteogénese I

ORPHA:1190

  • Sinónimo(s):
    • Condrodisplasia de células gigantes
    • Displasia espondilo-humero-femoral
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Neonatal, Pré-natal
  • CID-10: Q78.8
  • OMIM: 108720
  • UMLS: C0265283
  • MeSH: C535396
  • GARD: 9287
  • MedDRA: -

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