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Acrosquifodisplasia metafisária

ORPHA:1240

  • Sinónimo(s):
    • Atraso mental - baixa estatura - epífises dos joelhos em cunha
    • Bellini-Chiumello-Rinoldi, síndrome de
    • Síndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q78.5
  • OMIM: 250215
  • UMLS: C1855243
  • MeSH: C537350
  • GARD: 3519
  • MedDRA: -

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Artigo para os profissionais

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