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Abetalipoproteinemia

Definição da doença

A abetalipoproteinemia/ hipobetalipoproteinemia familiar homozigótica (ABL/HoFHBL) é uma forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (ver este termo) caracterizada por níveis permanentemente baixos (abaixo do 5º percentil) de apolipoproteina B e colesterol LDL, e por atraso de crescimento, má absorção, hepatomegalia, e manifestações neurológicas e neuromusculares.

ORPHA:14

  • Sinónimo(s):
    • Acantocitose
    • Bassen-Kornzweig, doença de
    • Doença de Bassen-Kornzweig
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E78.6
  • OMIM: 200100
  • UMLS: C0000744
  • MeSH: D000012
  • GARD: 5
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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