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Síndrome facio-digito-genital tipo recessiva

Definição da doença

A síndrome facio-digito-genital autossómica recessiva é uma síndrome muito rara, incluindo baixa estatura, dismorfismo facial, anomalias da mão e escroto em xaile.

ORPHA:1974

  • Sinónimo(s):
    • Aarskog-like, síndrome
    • Síndrome Aarskog-like
    • Síndrome de Teebi-Naguib-Alawadi
    • Teebi-Naguib-Alawadi, síndrome de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 227330
  • UMLS: C1856871
  • MeSH: -
  • GARD: 5124
  • MedDRA: -
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