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Síndrome de atraso mental de Hall-Riggs

Definição da doença

A síndrome de Hall-Riggs é uma síndrome muito rara que consiste em microcefalia com dismorfismo facial, displasia espondilometaepifisária e défice cognitivo grave.

ORPHA:2107

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 234250
  • UMLS: C1856198
  • MeSH: -
  • GARD: 2586
  • MedDRA: -
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