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Síndrome neuro-ectodérmico de Johnson

ORPHA:2316

  • Sinónimo(s):
    • Alopecia - anosmia - surdez - hipogonadismo, síndrome de
    • Síndrome de alopecia - anosmia - surdez - hipogonadismo
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 147770
  • UMLS: C0796002
  • MeSH: C535882
  • GARD: 378
  • MedDRA: -
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