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Síndrome de Mietens

Definição da doença

A síndrome de Mietens é uma síndrome muito rara que consiste em opacidade da córnea, nistagmo, estrabismo, contractura em flexão dos cotovelos com luxação da cabeça do rádio e cúbito e rádio anormalmente curtos.

ORPHA:2557

  • Sinónimo(s):
    • Atraso mental tipo Mietens-Weber
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 249600
  • UMLS: C0265249
  • MeSH: -
  • GARD: 3524
  • MedDRA: -
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