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Acidúria metilmalónica insensível à vitamina B12, mut 0

Definição da doença

A acidemia metilmalónica não responsiva à Vitamina B12 é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por crises recorrentes de cetoacidose ou vómitos transitórios, desidratação, hipotonia e défice intelectual, que não respondem à administração de vitamina B12. Existem dois tipos de acidemia metilmalónica não responsiva à vitamina B12: mut0 e mut- (ver estes termos).

ORPHA:27

  • Sinónimo(s):
    • Acidúria metilmalónica não responsiva à vitamina B12
    • Deficiência de metilmalonil-Coenzima A mutase
    • Deficiência de metilmalonil-coenzima A epimerase
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal, Infância
  • CID-10: E71.1
  • OMIM: 251000
  • UMLS: C1855114
  • MeSH: -
  • GARD: 3586
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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