Orphanet: Doença Pelizaeus Merzbacher like
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Doença Pelizaeus-Merzbacher-like

Definição da doença

A doença de Pelizaeus-Merzbacher-like (PMLD) é uma leucodistrofia autossómica recessiva que partilha aspetos clínicos e radiológicos idênticos com a doença de Pelizaeus-Merzbacher ligada ao X (PMD; ver este termo).

ORPHA:280270

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • PMLD
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E75.2
  • OMIM: 260600  300523  608804  612233
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12300
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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