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Anomalia pré-axial - polidactilia pós-axial - hipospadias

Definição da doença

A síndrome de Guttmacher é uma síndrome extremamente rara caracterizada por polegares e hálux hipoplásicos, clinobraquidactilia do quinto dedo, polidactilia pós-axial das mãos, 2os dedos dos pés curtos ou unifalangeais com unhas ausentes e hipospadias.

ORPHA:2957

  • Sinónimo(s):
    • Anomalia pré-axial - polidactilia pós-axial - hipospadias
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.2
  • OMIM: 176305
  • UMLS: C1867801
  • MeSH: C538278
  • GARD: 4470
  • MedDRA: -

Informação detalhada

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