x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Acidúria orótica hereditária

ORPHA:30

  • Sinónimo(s):
    • Acidúria orótica
    • Deficiência de descarboxilase orotidílica
    • Deficiência de uridina monofosfato sintetase
    • Descarboxilase orotidílica, deficiência de
    • Uridina monofosfato sintetase, deficiência de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E79.8
  • OMIM: 258900
  • UMLS: C0220987  C0268130
  • MeSH: C537136
  • GARD: 5429
  • MedDRA: 10052621
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.