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Doença de Fabry

Definição da doença

A doença de Fabry (FD) é uma doença de sobrecarga lisossomal progressiva, hereditária multissistémica caracterizada por manifestações específicas neurológicas, cutâneas, renais, cardiovasculares, cócleo-vestibulares e cérebro-vasculares.

ORPHA:324

  • Sinónimo(s):
    • Alfa-galactosidase A, deficiência de
    • Angioqueratose difusa
    • Deficiência de alfa-galactosidase A
  • Prevalência: 1-5 / 10 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E75.2
  • OMIM: 301500
  • UMLS: C0002986
  • MeSH: D000795
  • GARD: 6400
  • MedDRA: 10016016

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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