x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Deficiência congénita de fibrinogénio

Definição da doença

As deficiências congénitas de fibrinogénio são patologias da coagulação caracterizadas por sintomas hemorrágicos que variam de ligeiros a graves resultando de quantidade e/ou qualidade reduzida de fibrinogéneo na circulação. A afibrinogenemia (ausência completa de fibrinogéneo) e hipofibrinogenemia (concentração de fibrinogéneo plasmático reduzida) (ver estes termos) correspondem a anomalias quantitativas de fibrinogénio, enquanto que a disfibrinogenemia (ver estes termo) corresponde a uma anomalia funcional de fibrinogéneo. A hipo e a disfibrinogenemia podem ser frequentemente combinadas (hipodisfibrinogenemia).

ORPHA:335

  • Sinónimo(s):
    • Afibrinogenemia familiar
    • Disfibrinogenemia familiar
    • Hipofibrinogenemia familiar
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: D68.2
  • OMIM: 202400  616004
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.