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Hiperoxalúria

ORPHA:416

  • Sinónimo(s):
    • Alanina-glioxilato aminotransferase, deficiência de (Hiperoxalúria tipo 2)
    • D-glicerato desidrogenase, deficiência de (Hiperoxalúria tipo 1)
    • Deficiência de D-glicerato desidrogenase (Hiperoxalúria tipo 1)
    • Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (Hiperoxalúria tipo 2)
    • Oxalose
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: E74.8
  • OMIM: 259900  260000  613616
  • UMLS: C0020500  C0020501
  • MeSH: D006959
  • GARD: -
  • MedDRA: 10020703

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