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Alcaptonúria

ORPHA:56

  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de ácido homogentísico oxidase
    • Ocronose hereditária
    • Ácido homogentísico oxidase, deficiência de
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Idade adulta, Infância
  • CID-10: E70.2
  • OMIM: 203500
  • UMLS: C0002066  C2931645
  • MeSH: C537862  D000474
  • GARD: 5775
  • MedDRA: 10001689

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