x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Alfa-manosidose

Definição da doença

A alfa-manosidose é uma doença hereditária de armazenamento lisossomal caracterizada por imunodeficiência, anomalias faciais e esqueléticas, perda auditiva e deficiência intelectual.

ORPHA:61

  • Sinónimo(s):
    • Alfa-D-manosidase lisossomal, deficiência de
    • Deficiência de alfa-D-manosidase lisossomal
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E77.1
  • OMIM: 248500
  • UMLS: C0024748
  • MeSH: D008363
  • GARD: 6968
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.