x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Miotonia agravada pelo potássio

Definição da doença

A miotonia agravada pelo potássio (PAM) é uma canalopatia muscular apresentando uma miotonia pura dramaticamente agravada pela ingestão de potássio, com sensibilidade ao frio variável e sem fraqueza episódica. Este grupo inclui três formas: miotonia fluctuans, miotonia permanens e miotonia responsiva à acetazolamida (ver estes termos).

ORPHA:612

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: G71.1
  • OMIM: 608390
  • UMLS: C0856123  C2931826
  • MeSH: C538353
  • GARD: 4459
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.