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Síndrome quebras de Nijmegen

Definição da doença

A síndrome de quebras de Nijmegen (NBS) é uma doença genética rara com apresentação à nascença de microcefalia, características faciais dismórficas que se tornam mais visíveis com a idade, atraso do crescimento, e mais tarde aparecimento de complicações, tais como tumores e infeções.

ORPHA:647

  • Sinónimo(s):
    • Ataxia-telangiectasia variante 1 (AT V1)
    • Imunodeficiência, microcefalia e instabilidade cromossómica
    • Microcefalia - imunodeficiência - linforreticuloma
    • Microcefalia não-sindrómica autossómica recessiva com inteligência normal
    • NBS
    • Seemanova tipo 2, síndrome de
    • Síndrome de Seemanova tipo 2
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 251260
  • UMLS: C0398791  C2930831
  • MeSH: C531759  D049932
  • GARD: 3904
  • MedDRA: 10067857

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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