x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1

ORPHA:67046

  • Sinónimo(s):
    • 3-@metilglutaconil-coA hidratase, deficiência de
    • 3MG-coA hidratase, deficiência de
    • Deficiência de 3-@metilglutaconil-coA hidratase
    • Deficiência de 3MG-coA hidratase
    • MGA tipo 1
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E71.1
  • OMIM: 250950
  • UMLS: C0342727  C0342728
  • MeSH: -
  • GARD: 10321
  • MedDRA: -
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.