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Tirosinemia tipo III

Definição da doença

A tirosinemia tipo 3 é um erro inato do metabolismo da tirosina caracterizado por hipertirosinemia ligeira e aumento da excreção urinária de 4-hidroxifenilpiruvato, 4-hidroxifenillactato e 4-hidroxifenilacetato.

ORPHA:69723

  • Sinónimo(s):
    • 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase, deficiência de
    • Deficiência de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase
    • Deficiência de ácido 4-hidroxifenilpiruvico oxidase
    • Ácido 4-hidroxifenilpiruvico oxidase, deficiência de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E70.2
  • OMIM: 276710
  • UMLS: C0268623
  • MeSH: -
  • GARD: 10332
  • MedDRA: 10069461

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

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